Retinitis pigmentosa, síntomas, causas y tratamientos

¿Qué es la retinitis pigmentosa? También conocida como retinitis pigmentaria, es una enfermedad progresiva que afecta a la retina, provocando la visión de túnel poco a poco y eventualmente ceguera completa, ya que no existe cura conocida.

Actualmente, los tratamientos tradicionales para la retinitis pigmentosa son paliativos, es decir, se enfocan en mejorar la calidad de vida del paciente para que acepte su condición y sobrelleve la enfermedad de la mejor forma posible.

La retinitis pigmentosa se trata de un grupo de trastornos genéticos de origen hereditario que afectan a la retina, es decir, la parte del ojo que transforma la luz en impulsos nerviosos. Por ello, los pacientes con retinitis pigmentosa pierden la visión nocturna en los primeros estadios, y más adelante pierden la visión periférica, y luego una pérdida gradual en sus habilidades para conducir automóviles, leer y reconocer rostros, incluso durante el día.

Síntomas de la retinitis pigmentosa

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  Ceguera nocturna por retinitis pigmentosa. Además de visión pobre, se presenta una lenta adaptación de la retina a la oscuridad. Este síntoma suele presentarse entre la primera y segunda década de vida

• Visión de túnel por retinitis pigmentosa. La reducción del campo visual de forma progresiva y concéntrica se conoce como visión de túnel, ya que se conserva la visión central hasta los estadios más avanzados de la enfermedad. Este síntoma dificulta al paciente ver objetos en la periferia, y solo permite visión enfocada al centro de la imagen.
• Fotopsias. Deslumbramientos y percepción luminosa de forma anómala cuando hay mucha luz por lo que el paciente puede ver brillos, destellos o luces intermitentes.
• Distrofia de conos. Alteración de la percepción de colores, síntoma que aparece en estadios avanzados de la enfermedad.

¿La retinitis pigmentosa causa ceguera total?

La retinitis pigmentosa es una enfermedad degenerativa de la retina que, en muchos casos, puede llevar a la ceguera total. A medida que progresa, reduce significativamente la visión periférica y nocturna, y en etapas avanzadas, puede resultar en pérdida total de la visión [1].

Evolución de la retinitis pigmentosa

• ¿A qué edad empieza la retinitis pigmentosa? La aparición de la enfermedad puede darse entre los 10 y 30 años de edad, incluso antes, ya que afecta a personas muy jóvenes, quienes comienzan a perder su capacidad de visión por las noches, ver luces intermitentes, destellos, o no reconocer colores. De esta característica se debe su nombre de “retinitis pigmentosa” o “retinitis pigmentaria”.
• Primeras etapas de la retinitis pigmentosa. En un inicio se da la pérdida progresiva de los fotorreceptores encargados de la percepción de los colores (conos) y la luminosidad, percepción de la luz y adaptación de la vista a la oscuridad (bastones), y del epitelio pigmentario de la retina debido a mutaciones de las enzimas y proteínas que la componen. También empieza a perderse algún(os) cuadrantes de la visión periférica sin ninguna causa aparente.
• Posteriormente, aparece la ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión central, manteniéndose solo la periférica que, eventualmente, también se perderá de forma gradual, comenzando por la disminución de habilidades para leer, reconocer rostros, conducir y realizar otras actividades durante el día.

Tratamiento de la retinitis pigmentosa

Actualmente, no existe ningún tratamiento para curar la retinitis pigmentaria ni recuperar la visión perdida. Sin embargo, las enfermedades asociadas, como las cataratas o la inflamación de la retina, sí se pueden tratar, retrasando un poco el avance de la enfermedad.

Gafas para retinosis pigmentaria

En muchas ocasiones se recomienda a los pacientes con retinitis pigmentosa que lleven gafas de sol con protección contra los rayos UV para evitar la fuerte luz solar cuando salgan a la calle, y también pueden usarlas al interior en lugares con iluminación intensa.

En casos extremos, se puede optar por aprovechar los avances tecnológicos de visión artificial. Existen en desarrollo dispositivos de visión artificial para pacientes con una pérdida severa o total de la vista; estos son gafas especiales que cuentan con una cámara pequeña con procesador de video, que convierte las imágenes en patrones de estimulación que envían información a un microchip implantado en la retina del paciente.

Últimos tratamientos para la retinitis pigmentosa

Los tratamientos experimentales incluyen terapia génica, trasplante de retina y prótesis de retina. Hay más de doscientos sesenta genes relacionados con la retinosis pigmentaria, por lo que ese enfoque genético es muy prometedor.

Las personas que padecen esta enfermedad se han preguntado “¿Hay alguna cirugía para la retinitis pigmentosa?”, la respuesta que les gustaría escuchar es el trasplante de retina, que requiere un donante recientemente fallecido cuya retina sea compatible con el paciente. La prótesis de retina significa implantar quirúrgicamente. Es el tipo de mecanismo que hizo famoso al hombre de los seis millones de dólares. Sin embargo, hasta el momento, este tratamiento no ha tenido un gran éxito.

Por otro lado, oftalmólogos especializados en ProgenCell han estado aplicando células madre autólogas a este problema desde 2005 y sus resultados han sido muy prometedores. En el peor de los casos, la condición del paciente se detiene; en el mejor de los casos, el paciente ha experimentado una recuperación muy importante, al grado que vuelve a retomar sus actividades de su vida diaria.

Causas de la retinitis pigmentosa

La retinitis pigmentosa (RP) es una enfermedad ocular degenerativa causada por mutaciones en uno o más de los aproximadamente 260 genes relacionados con trastornos de la visión, los cuales son responsables de la producción de proteínas esenciales para el funcionamiento de los fotorreceptores visuales [2]. Estos fotorreceptores son células especializadas que convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como imágenes.

Debido a su origen genético, la RP ha sido objeto de investigaciones terapéuticas, como el uso de células madre. Estas células tienen el potencial de regenerar tejidos dañados en el ojo y, en algunos casos, pueden transformarse en células del área ocular afectada, ofreciendo una alternativa terapéutica prometedora [3].

¿Cómo se hereda la retinosis pigmentaria?

Las mutaciones relacionadas con esta enfermedad pueden transmitirse de padres a hijos mediante tres tipos de herencia:

Retinitis pigmentosa autosómica dominante: Existen 16 genes responsables de este tipo de retinosis pigmentaria; en este caso, alguno de los padres padece la enfermedad y tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Sin embargo, es una de las formas menos graves, ya que los síntomas suelen aparecer más tarde y progresan lentamente. Esto está documentado en diversas fuentes de información sobre la herencia de la enfermedad [4].

Retinitis pigmentosa autosómica recesiva: Se han detectado tres genes responsables de este tipo de retinosis: RHO, RP1 y RD5, así como mutaciones en la proteína beta-fosfodiesterasa. En este tipo, alguno de los padres es portador de la enfermedad, pero no presenta síntomas, y tiene un 25% de probabilidad de transmitir el gen alterado a alguno de sus hijos. Sin embargo, los síntomas son más severos, como se explica en los estudios sobre genética de la retinosis pigmentaria [4].

Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X: Se conocen seis genes relacionados con el cromosoma X, siendo uno de los más relevantes las mutaciones en el gen RPGR. En este caso, los varones son los más afectados, mientras que las mujeres son portadoras del gen alterado. Los padres varones no transmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero las madres pueden transmitirla a sus hijos varones, siendo esta la forma más grave de la enfermedad, ya que los síntomas aparecen en la infancia y evolucionan rápidamente. Este tipo de herencia es de baja prevalencia, representando solo el 10% de los casos [4].

Además, la retinitis pigmentosa presenta heterogeneidad genética, lo que significa que las alteraciones en un mismo gen pueden causar diferentes tipos de RP. Incluso los miembros de una misma familia pueden experimentar síntomas distintos debido a otros factores genéticos y ambientales que influyen en la evolución de la enfermedad, lo que se ha reportado ampliamente en estudios de genética [5].

En algunos casos, la retinitis pigmentosa puede ocurrir sin antecedentes familiares, debido a una mutación genética nueva en el individuo afectado, lo que se conoce como mutación de novo [1].

¿Cómo diagnosticar la retinitis pigmentosa?

Para hacer un diagnóstico diferencial de retinitis pigmentaria se debe analizar de forma clínica al paciente, examinando su retina y aplicando pruebas visuales para detectar otras enfermedades asociadas, como astigmatismo y miopía (ligada al cromosoma X). También se evalúa la visión de campos visuales, visión de colores y la adaptación del paciente a la oscuridad o luces tenues.

Dentro de las pruebas para el diagnóstico se encuentran:

• Electrorretinografía de campo completo, que mide la respuesta eléctrica de la retina ante la luz.
• Campimetría para mostrar la visión periférica y central.
• Electrorretinograma multifocal, que permite registrar muchos electrorretinogramas focales al mismo tiempo para representar la función del cono central.

El diagnóstico oportuno y el tratamiento especializado son claves para detectar enfermedades asociadas, retrasar los síntomas de la retinitis pigmentosa y preservar la calidad de vida del paciente.

El tratamiento con células madre para ojos, consiste en concentrar una cantidad grande de células madre en un volumen muy pequeño. Luego es infundido de forma retrobulbar para liberar las células cerca del nervio óptico y detrás del globo ocular. Las células “bañan” la parte detrás del ojo y se adhieren para empezar su función regenerativa. Asi mismo, se refuerza con una infusión de células madre intravenoso, para aumentar la cantidad de células madre en el torrente sanguíneo y llegar a las venas que alimentan al ojo y la retina. El conjunto de ambas aplicaciones hace los componentes del ojo se regeneren y aumenta la efectividad de la visión.

Es importante recalcar que la visión en retinits pigmentosa se pierde poco a poco. Degenera los tejidos conforme pasa el tiempo. Por lo que la aplicación de células madre en etapas tempranas ayuda a detener o desacelerar el progreso de la enfermedad. Se recomienda empezar la aplicación de células madre al recibir el diagnóstico para evitar llegar a etapas severas de la enfermedad. Entre más severo el caso, más difícil es para las células reparar tejidos dañados, es preferible evitar la degeneración.

Si usted o un ser querido sufre de retinitis pigmentosa, comience hoy la recuperación comunicándose con ProgenCell para una evaluación gratuita de su caso, así mismo brindamos tratamiento con células madre para la degeneración macular, entre otras especialidades, como las células madre para EPOC en Tijuana, para diabetes, autismo y mucho más. Recuerde que cuanto antes comience su tratamiento de células madre, mejores serán sus resultados.

Fuentes:

[1] National Eye Institute, “Retinitis pigmentaria,” National Institutes of Health, 2021. [En línea]. Disponible en: https://www.nei.nih.gov/espanol/aprenda-sobre-la-salud-ocular/enfermedades-y-afecciones-de-los-ojos/retinitis-pigmentaria. [Accedido: 27-feb-2025].

[2] Foundation Fighting Blindness, “¿Qué es la retinitis pigmentosa?” [En línea]. Disponible en: https://www.fightingblindness.org/diseases/retinitis-pigmentosa/es. [Accedido: 27-feb-2025].

[3] California Institute for Regenerative Medicine, “Células progenitoras de la retina para el tratamiento de la retinitis pigmentosa.” [En línea]. Disponible en: https://www.cirm.ca.gov/es/our-progress/awards/retinal-progenitor-cells-treatment-retinitis-pigmentosa/. [Accedido: 27-feb-2025].

[4] Reproducción Asistida, “Retinitis pigmentosa: herencia y patrones genéticos.” [En línea]. Disponible en: https://www.reproduccionasistida.org/retinosis-pigmentaria/retinosis-pigmentaria-herencia/. [Accedido: 27-feb-2025].

[5] J. Rodríguez, “Heterogeneidad clínica y genética de la retinosis pigmentaria,” Revista Cubana de Oftalmología, vol. 17, no. 2, 2004. [En línea]. Disponible en: https://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21762004000200003&script=sci_arttext. [Accedido: 27-feb-2025].